Новая онлайн-конференция для генетиков в июле 2020
Первая научно-практическая конференция для медицинских генетиков состоится 21 – 22 июля 2020 г.
Мероприятие будет способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о
фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики; развитию и укреплению связей между
учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
Организаторы конференции: Российское общество медицинских генетиков и «Медико-генетический научный
центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ).
Наследственные болезни относятся к категории редких, однако каждый врач в своей практике может столкнуться с ними.
Современный уровень развития диагностики позволяет установить причину заболевания даже в самых редких случаях.
Крайне важна информированность врачей различных специальностей о наследственных заболеваниях: от их осведомленности
зависит, насколько быстро будет установлен диагноз.
На конференции специалисты обсудят вопросы:
- диагностики и лечения наследственных заболеваний обмена веществ, неврологических и нервно-мышечных заболеваний,
наследственных нарушений зрения;
- организации медицинской помощи больным фенилкетонурией, органическими ацидуриями;
- проблемы диагностики митохондриальных болезней, в том числе с использованием омиксных технологий;
- применения массового параллельного секвенирования в клинической практике.
Специалисты МГНЦ расскажут о первых результатах программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшена,
а также пилотного проекта неонатального и селективного скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА);
обсудят вопросы ведения регистра пациентов со СМА, представят результаты новых эпидемиологических
исследований моногенных заболеваний в России.
По вопросам участия обращаться по адресу: webinar@kstinterforum.ru
15/07/2020
Источники: https://minobrnauki.gov.ru